Nuestra consulta ofrece una asistencia integral, personalizada y de calidad en Genética Clínica y Asesoramiento Genético, con el compromiso, la implicación, iniciativa y esfuerzo de su equipo humano. Nuestro objetivo es ayudar a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares a las personas y/o familias que padecen o que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética.

Estos son los servicios que prestamos en nuestra unidad:

  • Asesoramiento genético.
  • Cribado prenatal no invasivo.
  • Estudio prenatal.
  • Enfermedades raras.
  • Cáncer familiar y esporádico.
  • Estudios de fertilidad.
  • Pruebas de paternidad y otros parentescos

Elena Domínguez Garrido es Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006). Máster en Genética Médica por la Universidad de Valencia (2014). Certificación en Genética Clínica por el European Board of Medical Genetics (2017). Acreditación en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017). Curso Avanzado en Habilidades en el Asesoramiento Genético (2018). Máster en Dirección y Gestión Sanitaria por la UNIR (2018). Directora Técnica en la empresa Centro de Análisis Genéticos (CAGT) (2001-2006) de Zaragoza y en la empresa Centro de Biología Molecular (Genetaq) (2007) de Málaga. Responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular en la Fundación Rioja Salud (2008-2018). Es evaluadora de proyectos europeos de I+D+i. Dirección de tesis doctorales y programas de doctorado. Investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales. Ha publicado numerosos artículos de investigación en revistas de reconocido prestigio nacional e internacional como primera autora y como coautora.

Cómo solicitar cita: 941 275 062.

CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO: El cribado prenatal en sangre materna (NIPT) que permite estimar el riesgo de existencia en el feto de una trisomía 21, 13 o 18, alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales y algunas microdelecciones.

ESTUDIO PRENATAL: Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.

ENFERMEDADES RARAS: Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en menos de 5 personas afectadas por 10.000 habitantes. Actualmente hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras en gran medida por el avance en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación del ADN (Next Generation Sequencing, NGS).

CÁNCER FAMILIAR Y ESPORÁDICO: Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.

ESTUDIOS DE FERTILIDAD: La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular. El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.

PRUEBAS DE PATERNIDAD Y OTROS PARENTESCOS: Las pruebas de paternidad y otros parentescos biológicos son análisis genéticos cuyo propósito es determinar si entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica entre ellas. Es decir, tratan de probar si esas personas analizadas comparten o no vínculos biológicos comunes. El estudio se puede realizar a partir de cualquier resto biológico de la persona que se quiere identificar o conocer su parentesco.

¿Qué es el consejo o asesoramiento genético? El asesoramiento genético es un proceso comunicativo en el cual se proporciona información al paciente y / o familiares de forma sencilla sobre la enfermedad genética y la interpretación de los antecedentes familiares, su herencia, pruebas genéticas disponibles, riesgo de ocurrencia o recurrencia y el apoyo psico-emocional para promover decisiones informadas.

¿Cuándo se debe realizar?

  • Antes y después de la realización de cualquier estudio o cribado genético.
  • Si se tiene una historia familiar de enfermedad hereditaria o defecto congénito.
  • Consanguinidad.
  • Retraso en el desarrollo o del crecimiento.
  • Discapacidad intelectual.
  • En los casos de infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
  • Cuando se tienen dudas de índole genética y deseas que un experto en genética te ayude a resolverlas.
  • Si has recibido el resultado de un análisis, propio o de un familiar y quieres ampliar la información.

Procedimiento de acceso:

  • Primera consulta: se aportará historia clínica personal y familiar (informes y resultados relativos al motivo de la consulta). Se realizará el árbol genealógico. Si es necesario, se solicitarán estudios genéticos complementarios, se les dará la información sobre qué consiste, riesgos, beneficios y limitaciones de saber el resultado y cualquier otra duda que usted tenga al respecto. En caso deseado, se les podrá proporcionar información acerca de las diferentes opciones reproductivas disponibles en relación a la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
  • Segunda consulta: se explica el resultado de los estudios genéticos realizados y se entrega un informe con la valoración y asesoramiento genético correspondiente.

Algunas veces son necesarias consultas de seguimiento.

+ Introducción

Nuestra consulta ofrece una asistencia integral, personalizada y de calidad en Genética Clínica y Asesoramiento Genético, con el compromiso, la implicación, iniciativa y esfuerzo de su equipo humano. Nuestro objetivo es ayudar a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares a las personas y/o familias que padecen o que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética.

Estos son los servicios que prestamos en nuestra unidad:

  • Asesoramiento genético.
  • Cribado prenatal no invasivo.
  • Estudio prenatal.
  • Enfermedades raras.
  • Cáncer familiar y esporádico.
  • Estudios de fertilidad.
  • Pruebas de paternidad y otros parentescos

Elena Domínguez Garrido es Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006). Máster en Genética Médica por la Universidad de Valencia (2014). Certificación en Genética Clínica por el European Board of Medical Genetics (2017). Acreditación en Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017). Curso Avanzado en Habilidades en el Asesoramiento Genético (2018). Máster en Dirección y Gestión Sanitaria por la UNIR (2018). Directora Técnica en la empresa Centro de Análisis Genéticos (CAGT) (2001-2006) de Zaragoza y en la empresa Centro de Biología Molecular (Genetaq) (2007) de Málaga. Responsable de la Unidad de Diagnóstico Molecular en la Fundación Rioja Salud (2008-2018). Es evaluadora de proyectos europeos de I+D+i. Dirección de tesis doctorales y programas de doctorado. Investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales. Ha publicado numerosos artículos de investigación en revistas de reconocido prestigio nacional e internacional como primera autora y como coautora.

Cómo solicitar cita: 941 275 062.

+ Servicios

CRIBADO PRENATAL NO INVASIVO: El cribado prenatal en sangre materna (NIPT) que permite estimar el riesgo de existencia en el feto de una trisomía 21, 13 o 18, alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales y algunas microdelecciones.

ESTUDIO PRENATAL: Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.

ENFERMEDADES RARAS: Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo. La prevalencia se ha estimado en menos de 5 personas afectadas por 10.000 habitantes. Actualmente hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras en gran medida por el avance en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación del ADN (Next Generation Sequencing, NGS).

CÁNCER FAMILIAR Y ESPORÁDICO: Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.

ESTUDIOS DE FERTILIDAD: La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular. El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.

PRUEBAS DE PATERNIDAD Y OTROS PARENTESCOS: Las pruebas de paternidad y otros parentescos biológicos son análisis genéticos cuyo propósito es determinar si entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica entre ellas. Es decir, tratan de probar si esas personas analizadas comparten o no vínculos biológicos comunes. El estudio se puede realizar a partir de cualquier resto biológico de la persona que se quiere identificar o conocer su parentesco.

+ Asesoramiento Genético

¿Qué es el consejo o asesoramiento genético? El asesoramiento genético es un proceso comunicativo en el cual se proporciona información al paciente y / o familiares de forma sencilla sobre la enfermedad genética y la interpretación de los antecedentes familiares, su herencia, pruebas genéticas disponibles, riesgo de ocurrencia o recurrencia y el apoyo psico-emocional para promover decisiones informadas.

¿Cuándo se debe realizar?

  • Antes y después de la realización de cualquier estudio o cribado genético.
  • Si se tiene una historia familiar de enfermedad hereditaria o defecto congénito.
  • Consanguinidad.
  • Retraso en el desarrollo o del crecimiento.
  • Discapacidad intelectual.
  • En los casos de infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
  • Cuando se tienen dudas de índole genética y deseas que un experto en genética te ayude a resolverlas.
  • Si has recibido el resultado de un análisis, propio o de un familiar y quieres ampliar la información.

Procedimiento de acceso:

  • Primera consulta: se aportará historia clínica personal y familiar (informes y resultados relativos al motivo de la consulta). Se realizará el árbol genealógico. Si es necesario, se solicitarán estudios genéticos complementarios, se les dará la información sobre qué consiste, riesgos, beneficios y limitaciones de saber el resultado y cualquier otra duda que usted tenga al respecto. En caso deseado, se les podrá proporcionar información acerca de las diferentes opciones reproductivas disponibles en relación a la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
  • Segunda consulta: se explica el resultado de los estudios genéticos realizados y se entrega un informe con la valoración y asesoramiento genético correspondiente.

Algunas veces son necesarias consultas de seguimiento.

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