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Unidad de Genética

Genética clínica

Asistencia
genética.

Integral y
personalizada.

Introducción

Atención personalizada
con los mejores profesionales.

Nuestra consulta;
ofrece una asistencia integral, personalizada y de calidad en Genética Clínica y Asesoramiento Genético, con el compromiso, la implicación, iniciativa y esfuerzo de su equipo humano.

Nuestro objetivo;
es ayudar a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares a las personas y/o familias que padecen o que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética.

Profesionalidad y prestigio

Dra. Ana Sota Sáenz.

Contamos con esta cualificada profesional de trayectoria sólida e intachable, como así lo demuestran las numerosas acreditaciones que tiene en este campo.

Profesionalidad y prestigio

Dra. Ana Sota Sáenz.

Contamos con esta cualificada profesional de trayectoria sólida e intachable, como así lo demuestran las numerosas acreditaciones que tiene en este campo.

Preguntas
más frecuentes.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso comunicativo en el cual se proporciona información al paciente y / o familiares de forma sencilla sobre la enfermedad genética y la interpretación de los antecedentes familiares, su herencia, pruebas genéticas disponibles, riesgo de ocurrencia o recurrencia y el apoyo psico-emocional para promover decisiones informadas.

¿Cuando se debe realizar?

Antes y después de la realización de cualquier estudio o cribado genético.
Si se tiene una historia familiar de enfermedad hereditaria o defecto congénito.Consanguinidad. Retraso en el desarrollo o del crecimiento. Discapacidad intelectual. En los casos de infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
Cuando se tienen dudas de índole genética y deseas que un experto en genética te ayude a resolverlas. Si has recibido el resultado de un análisis, propio o de un familiar y quieres ampliar la información.

¿Cómo son los procedimientos de acceso?

Primera consulta.
Se aportará historia clínica personal y familiar (informes y resultados relativos al motivo de la consulta). Se realizará el árbol genealógico. Si es necesario, se solicitarán estudios genéticos complementarios, se les dará la información sobre qué consiste, riesgos, beneficios y limitaciones de saber el resultado y cualquier otra duda que usted tenga al respecto. En caso deseado, se les podrá proporcionar información acerca de las diferentes opciones reproductivas disponibles en relación a la transmisión de la enfermedad a la descendencia.

Segunda consulta.
Se explica el resultado de los estudios genéticos realizados y se entrega un informe con la valoración y asesoramiento genético correspondiente.

Preguntas
más frecuentes.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso comunicativo en el cual se proporciona información al paciente y / o familiares de forma sencilla sobre la enfermedad genética y la interpretación de los antecedentes familiares, su herencia, pruebas genéticas disponibles, riesgo de ocurrencia o recurrencia y el apoyo psico-emocional para promover decisiones informadas.

¿Cuando se debe realizar?

Antes y después de la realización de cualquier estudio o cribado genético.
Si se tiene una historia familiar de enfermedad hereditaria o defecto congénito.Consanguinidad. Retraso en el desarrollo o del crecimiento. Discapacidad intelectual. En los casos de infertilidad, abortos de repetición o cromosomopatías previas.
Cuando se tienen dudas de índole genética y deseas que un experto en genética te ayude a resolverlas. Si has recibido el resultado de un análisis, propio o de un familiar y quieres ampliar la información.

¿Cómo son los procedimientos de acceso?

Primera consulta.
Se aportará historia clínica personal y familiar (informes y resultados relativos al motivo de la consulta). Se realizará el árbol genealógico. Si es necesario, se solicitarán estudios genéticos complementarios, se les dará la información sobre qué consiste, riesgos, beneficios y limitaciones de saber el resultado y cualquier otra duda que usted tenga al respecto. En caso deseado, se les podrá proporcionar información acerca de las diferentes opciones reproductivas disponibles en relación a la transmisión de la enfermedad a la descendencia.

Segunda consulta.
Se explica el resultado de los estudios genéticos realizados y se entrega un informe con la valoración y asesoramiento genético correspondiente.

Servicios Genéticos.

Disponemos
de una amplia varidad
de servicios para ofrecerte.

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Cribado prenatal no invasivo.

El cribado prenatal en sangre materna (NIPT) que permite estimar el riesgo de existencia en el feto de una trisomía 21, 13 o 18, alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales y algunas microdelecciones.

Enfermedades raras.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo.

La prevalencia se ha estimado en menos de 5 personas afectadas por 10.000 habitantes. Actualmente hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras en gran medida por el avance en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación del ADN (Next Generation Sequencing, NGS).

Estudios de fertilidad.

La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular.

El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.

Estudio prenatal.

Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.

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Estudios de fertilidad.

La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular.

El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.

Estudio prenatal.

Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.

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Cáncer familiar y esporádico.

Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.

Pruebas de paternidad y otro parentescos.

Las pruebas de paternidad y otros parentescos biológicos son análisis genéticos cuyo propósito es determinar si entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica entre ellas.
Es decir, tratan de probar si esas personas analizadas comparten o no vínculos biológicos comunes.

El estudio se puede realizar a partir de cualquier resto biológico de la persona que se quiere identificar o conocer su parentesco.