Nuestra consulta
ofrece una asistencia integral, personalizada y de calidad en Genética Clínica y Asesoramiento Genético, con el compromiso, la implicación, iniciativa y esfuerzo de su equipo humano.
Nuestro objetivo
es ayudar a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y familiares a las personas y/o familias que padecen o que tienen riesgo de padecer una enfermedad genética.
Contamos con una cualificada profesional de trayectoria sólida e intachable, como así lo demuestran las numerosas acreditaciones que tiene en este campo.
Contamos con una cualificada profesional de trayectoria sólida e intachable, como así lo demuestran las numerosas acreditaciones que tiene en este campo.
El cribado prenatal en sangre materna (NIPT) que permite estimar el riesgo de existencia en el feto de una trisomía 21, 13 o 18, alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales y algunas microdelecciones.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias son aquellas que afectan a una proporción muy pequeña de personas en el mundo.
La prevalencia se ha estimado en menos de 5 personas afectadas por 10.000 habitantes. Actualmente hay descritas alrededor de 7.000 enfermedades raras en gran medida por el avance en el desarrollo de nuevas técnicas de secuenciación del ADN (Next Generation Sequencing, NGS).
La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular.
El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.
Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.
La infertilidad se define como la imposibilidad de lograr un embarazo clínico después de 12 meses o más de relaciones sexuales sin protección regular.
El 40% se debe a problemas masculinos, otro 40% a femenino y el 20% a casusas en ambos, e incluso, en algunos casos, puede llegar a ser inexplicable.
Están indicados en caso de malformación fetal, aborto diferido o estudios moleculares, a partir de la muestra obtenida (líquido amniótico o biopsia corial) se puede realizar cariotipo, FISH o aCGH.
Del total de casos de cáncer, el 70 % son tumores esporádicos, el 15-20 % corresponden a casos con agregación familiar y solo el 5-10 % son hereditarios, considerándose entonces cáncer familiar.
Las pruebas de paternidad y otros parentescos biológicos son análisis genéticos cuyo propósito es determinar si entre las personas analizadas existe, o puede descartarse, una relación biológica entre ellas.
Es decir, tratan de probar si esas personas analizadas comparten o no vínculos biológicos comunes.
El estudio se puede realizar a partir de cualquier resto biológico de la persona que se quiere identificar o conocer su parentesco.