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Amniocentesis

Amniocentesis.

¿Qué es?.

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que sirve para diagnosticar algunas anomalías fetales.
Se trata de una prueba «invasiva» ya que hay que penetrar dentro del útero y la bolsa amniótica pinchando con una aguja a través de la pared del abdomen de la madre para poder obtener una muestra de líquido amniótico que rodea al feto.

La punción se realiza, en condiciones de asepsia quirúrgica y controlando la punción mediante ecografía. Luego se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico La amniocentesis precoz suele hacerse entre las semanas 15 y la 17 (antes es muy difícil y más tarde es mejor usar otras técnicas).

El líquido amniótico se compone principalmente de orina del bebé, en la que flotan células de las diversas partes de su cuerpo: de la piel, de las vías urinarias, de la boca y los pulmones,…

¿Qué se puede detectar?.

  • Si hay alguna sustancia que indique que el bebé está enfermo (ejemplos: lfafetoproteína, que se eleva en caso de espina bífida).
  • Si las enzimas de su metabolismo son normales (ejemplos: glucogenosis, metabolopatías).
  • Si hay indicios de infecciones fetales.
  • Si hay alteraciones de la sangre del feto (como la incompatibilidad Rh).
  • En las células del feto que se han desprendido se puede analizar su DNA y detectar cualquier anomalía de origen cromosómico.

El resultado suele requerir de 2 a 3 semanas. Este tiempo se hace muy largo cuando existen temores de que el feto pueda tener una anomalía cromosómica, y aún más si las pruebas previas de diagnóstico prenatal no invasivas (bioquímica de la sangre, signos ecográficos) sugieren la presencia de tales anomalías. La preocupación y ansiedad de los padres puede ser grande, y ello aconseja conseguir métodos que acorten el tiempo de diagnóstico.

En los últimos 10 años se ha ido desarrollando una nueva técnica. Se llama QF-PCR, un acrónimo de Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction. Las muestras de células se obtienen de modo similar a las descritas (amniocentesis, vellosidades coroideas), pero la QF-PCR muestra las siguientes ventajas:

  • No requiere cultivo de células.
  • No requiere cultivo de células.
  • Realiza el diagnóstico de las aneuploidías y otras importantes anomalías cromosómicas en 24-48 horas.
  • Tiene alta sensibilidad

Indicaciones de Amniocentesis.

Quienes tengan 35 o más años de edad para el momento del parto.
Quienes tengan un familiar cercano con el trastorno.
Quienes hayan tenido embarazos anteriores o un bebé afectado por el trastorno.
Quienes tengan pruebas analíticas en el triple screening de la semana 15 cuyos resultados indiquen la presencia de una anomalía.

Riesgos y complicaciones de la amniocentesis.

Hay cierto riesgo asociado a la amniocentesis. En 1 de cada 100 embarazos puede haber pérdida fetal o complicaciones mayores. Estas complicaciones incluyen sangrado, perdida del líquido amniótico e infección. Algunas mujeres pueden sentir calambres o incomodidad luego del procedimiento, aunque la mayoría no tendrán ningún problema.